[ ANNO II – GENNAIO 2006 – NUMERO 02 ] L’AUTISMO: DIAGNOSI E CAUSE

Diagnosi e prognosi del disturbo. La diagnosi dell’autismo comporta notevoli difficoltà. Molto importante è il ruolo svolto dai genitori e fondamentale la prontezza con la quale essi riescono a riconoscere la presenza di anomalie nel funzionamento delle abilità del bambino. Alcuni studi hanno evidenziato che in più del 50% dei casi i genitori individuano i primi segni della patologia entro il primo anno di vita, mentre in quasi il 90% dei casi entro il secondo anno. I segnali che suscitano preoccupazione sono generalmente un ritardo di linguaggio e disturbi nelle interazioni. Tali segnali diventano ancora più chiari ed indicativi della presenza di qualche tipo di “disfunzione” o problema se, tra i 10 e i 18 mesi, vi è un ridotto utilizzo dello sguardo, uno scarso interesse per i giochi sociali, verso gli altri, una ridotta imitazione e comunicazione non verbale. La prognosi è legata esclusivamente al livello di capacità cognitive del soggetto. Le diagnosi cliniche e le strutture che accolgono gli autistici variano a seconda della fascia di età all’interno della quale rientra un individuo. Ad esempio, i soggetti con funzionamento cognitivo grave e medio-grave sono inseriti in centri protetti e comunità terapeutiche, come gli individui che presentano un ritardo mentale. Gli adulti con un medio funzionamento cognitivo necessitano invece dello stesso tipo di assistenza sanitaria richiesto da soggetti con patologie psichiatriche.
Le cause dell’autismo, alcune ipotesi. Non è possibile effettuare una stima precisa e attendibile del numero di casi di autismo. Tuttavia, è stata rilevata una presenza di 6-10 casi su 10.000 valore che, se considerato all’interno dei disturbi psichiatrici in età evolutiva (ovvero in età compresa tra i 3 e i 18 anni circa), indica che il 3% di soggetti che soffrono di disturbi psichiatrici sono affetti da autismo. Generalmente i soggetti maggiormente colpiti sono di sesso maschile, con un rapporto maschi-femmine di 5:1. Tuttavia nelle femmine il disturbo si manifesta con un livello di gravità maggiore. Da parte di alcuni studiosi è stata ipotizzata la presenza di una componente genetica alla base del disturbo autistico, sebbene non sia ancora stato identificato un gene specifico. Innanzitutto, gemelli omozigoti hanno una più alta probabilità di incorrere nella patologia rispetto a gemelli dizigoti del medesimo sesso. Inoltre è stata rilevata, tra i fratelli dei malati, un incidenza di tale disturbo variante tra il 3% e il 7%. In particolare, vi è un rischio da 50 a 100 volte maggiore che i fratelli dizigoti siano colpiti da tale patologia rispetto alla popolazione normale. Nei fratelli omozigoti la percentuale sale raggiungendo il 90% di possibilità. Alcuni studi effettuati sui gemelli hanno riscontrato che nel 60% delle coppie di gemelli monozigoti (gemelli derivanti dalla stessa cellula uovo) vi era una concordanza per l’autismo; inoltre nel 92% di tali coppie è stata rilevata la presenza di anomalie comportamentali e di interazione. Questi studi segnalano come nel disturbo autistico sia ragionevole ipotizzare una forte componente genetica (Bailey et al., 1995).
Le differenti terapie. Verso un approccio multidisciplinare. Gli studi di Rogers, effettuati su un campione di bambini statunitensi ed impostati su un approccio di tipo neocomportamentista, segnalano la presenza di notevoli progressi dopo uno o due anni di trattamento intensivo. In primo luogo, nei casi analizzati si ha un’accelerazione della velocità di sviluppo che si manifesta in un innalzamento del Quoziente di Intelligenza (QI). Circa il 35-45% dei bambini possono raggiungere dei livelli di abilità e capacità, in alcune aree, che risultano essere nella norma, con un aumento del livello di QI anche di 20 punti. Per quanto riguarda i progressi linguistici, il 75-95% di soggetti sviluppano potenzialità tali da poter raggiungere discreti livelli di linguaggio funzionale; il 73% riesce ad acquisire un linguaggio adeguato alla fine dell’intervento (verso i 5 anni).
I costi di assistenza per i soggetti autistici. Un resoconto dettagliato è stato pubblicato nel 2001 in Gran Bretagna. Dalle indagini effettuate risulta che il costo del sostentamento di individui con tale patologia appare variabile a seconda del livello di integrità delle funzioni cognitive. Il costo sostenuto per il mantenimento di soggetti autistici con ritardo mentale si aggira intorno a circa 1.337 euro l’anno, cifra che risulta più elevata rispetto a quella necessaria per curare e mantenere un individuo con disturbo autistico e con un funzionamento cognitivo ed intellettivo nella norma, che è pari a 405 euro. Poiché l’incidenza dell’autismo è di circa 5 casi su 10.000 persone, i costi per un paese dovrebbero aggirarsi annualmente intorno ai 1.500 milioni di euro. Tale stima è stata ottenuta basandosi sulla popolazione britannica, ma può essere considerata un indice attendibile anche per quella italiana, poiché hanno un’analoga consistenza numerica.